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January 10, 2018

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Enfermedades Raras (ER): Kernicterus

 

Continuo  este año 2018 investigando sobre las diferentes ER, como es el caso de el kernícterus, también conocido como ictericia nuclear o encefalopatía neonatal bilirrubínica, está considerada como Enfermedad Rara y es una complicación neurológica grave causada por la elevación de los niveles normales de bilirrubina en la sangre del neonato. Se estima una  incidencia de 1:50.000 a 1:100.000.

 

El término “kernicterus” se aplicó inicialmente a la tinción amarilla de los ganglios basales en estudios necrópsicos, pero es un término impreciso y se habla más de encefalopatía por bilirrubina o de disfunción neurológica inducida por la bilirrubina. Clínicamente la toxicidad por hiperbilirrubinemia puede ser muy variable y en países desarrollados tiende a desaparecer. 

 

Una de las principales causas es el Síndrome de Crigler-Najjar, causado por una ausencia absoluta o un déficit moderado de la enzima glucuroniltransferasa, responsable de la conjugación de bilirrubina indirecta. 

 

Suele aparecer en la primera semana de vida. Se caracteriza por gran afectación del estado general, apatía, vómitos, edema (acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular, la hinchazón producida se caracteriza por conservar la huella de la presión del dedo), dificultades para la alimentación y globos oculares fijos (signo de la puesta de sol); alteraciones del tono muscular como: opistótonos  (espasmo tetánico de los músculos de la nuca y el dorso, que arquea el cuerpo que se apoya sólo en la nuca y los talones) creciente, bradiquinesia (lentitud de los movimientos voluntarios), movimientos atetósicos (atetosis es un trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades) y disminución o ausencia de los reflejos primarios. Se acompaña a menudo de convulsiones. 

 

 

 
Fases clínicas iniciales

 

  • Hipotonía, sopor, disminución de la reactividad a estímulos, hiporreflexia y crisis de apnea.

  • Espasticidad con o sin opistótonos, atetosis (movimientos incoordinados de las extremidades), alteraciones oculares como nistagmus, estrabismo y ojos en sol poniente.

  • Regresión progresiva de los signos, que puede conducir erróneamente a diagnosticar una remisión.

 

 

Tratamiento

 

El tratamiento depende de la edad del bebé (en horas) y si este tiene cualquier factor de riesgo (como prematuridad). Puede incluir:

  • Terapia con luz (fototerapia)

  • Exanguinotransfusiones (extraer la sangre del niño y reemplazarla por sangre o plasma fresco de un donante)

 

 

 

Las complicaciones pueden incluir:

 

 

 

  • Daño cerebral permanente

  • Hipoacusia

  • Muerte

 

Tratar la ictericia o las afecciones que lleven a esta puede ayudar a prevenir el problema. A los bebés con los primeros signos de ictericia se les deben medir los niveles de bilirrubina, dentro de un período de 24 horas. Si el nivel es alto, el bebé debe ser examinado para buscar enfermedades que involucran la destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis).

 

Todos los recién nacidos tienen una cita de control dentro de los 2 a 3 días después de salir del hospital. Esto es muy importante para los bebés prematuros o que nacieron antes de término (más de dos a tres semanas antes de la fecha probable de parto).

 

 

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

 

Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet, Sevillatumoresoseos

 

Fernando Santa Isabel


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