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January 10, 2018

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Enfermedades Raras (ER): Drepanocitosis

 

Una Enfermedad Rara de la sangre es la Drepanocitosis, también conocida como anemia de células falciformes, es una enfermedad genética hereditaria de la sangre. Junto con la Talasemia , forma parte de las hemoglobinopatías, enfermedades que afectan a la hemoglobina, que es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno.

 

En personas sanas, los glóbulos rojos presentan una forma redondeada y son flexibles, por lo que pueden cumplir con su función de transportar oxígeno a través de los vasos sanguíneos con facilidad, mientras que en personas afectadas de drepanocitosis, estos glóbulos adoptan una forma de hoz o semilunar y se vuelven más rígidos, llegando a obstruir los vasos sanguíneos pequeños y a reducir el flujo de sangre y oxígeno al organismo.

 

Entre los síntomas que pueden presentar las personas, adultas o niños, afectadas de drepanocitosis, se encuentran: 

 

 

  • Anemia: sensación de fatiga o falta de energía producida por la insuficiencia de glóbulos rojos que transporten el oxígeno necesario al organismo.

  • Dolor: suele aparecer en el pecho, abdomen y articulaciones como consecuencia de la obstrucción que provocan los glóbulos rojos en forma de hoz en los vasos sanguíneos.

  • Inflamación de las manos y los pies.

  • Ictericia: coloración amarillenta de la piel y los ojos que aparece cuando la enfermedad afecta a la función del hígado.

  • Infecciones: producidas por la afectación del bazo, un órgano cuya función es combatir las infecciones.

  • Retraso en el crecimiento: relacionado con la escasez de glóbulos rojos que aporten oxígeno y nutrientes necesarios para el desarrollo del organismo.  

 

En el tratamiento de la drepanocitosis se suelen incluir recomendaciones como la ingesta abundante de líquidos, dieta saludable, suplementos de ácido fólico, analgésicos, vacunas y antibióticos para prevenir y tratar las infecciones y otras medidas terapéuticas orientadas al control sintomático de la enfermedad.

 

El trasplante de médula es el único tratamiento definitivo actualmente. No obstante, no es aplicable a todos los pacientes con drepanocitosis y los riesgos que conlleva lo desaconsejan en algunos casos.

 

Importantes avances en la investigación con células madre hacen pensar en potenciales aplicaciones de la terapia génica para el tratamiento de este tipo de enfermedades en un futuro.

 

El pronóstico es difícil de predecir. Los accidentes vaso oclusivos graves o fallo orgánico pueden ser una causa de muerte. 

 

 

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

 

Fuentes: Wikipedia,  FEDER,  ALHETA - Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatias y Talasemias, ABC Salud

 

 

Fernando Santa Isabel


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