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January 10, 2018

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Enfermedades Raras (ER): Fenilcetonuria

 

El 5 de septiembre de este año leí una noticia en el Heraldo que nos hablaba de la Fenilcetonuria una Enfermedad Rara, que afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos, y que, si no se trata a tiempo, origina daños neurológicos muy graves, como retraso mental y daños cerebrales. En esta noticia se ponía de manifiesto la necesidad de invertir para conseguir avanzar en los diferentes ensayos que están realizando en la  Universidad de Zaragoza, con nuevos medicamentos.

 

 

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen para que el bebé padezca la enfermedad. 

 

Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen proteína.

 

 

Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta acumulación puede dañar el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

 

 

 

 

 

 

Síntomas

 

La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

 

Otros síntomas pueden incluir:

  • Retraso de las habilidades mentales y sociales

  • Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal

  • Hiperactividad

  • Movimientos espasmódicos de brazos y piernas

  • Discapacidad mental

  • Convulsiones

  • Erupción cutánea

  • Temblores

 

Si la fenilcetonuria se deja sin tratamiento o si se consumen alimentos que contienen fenilalanina, el aliento, la piel, el cerumen y la orina pueden tener un olor "a ratón" o "a moho". Este olor se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

 

Pruebas

 

 

La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. Actualmente se hace una prueba de detección de esta enfermedad para todos los recién nacidos, como parte del grupo de pruebas de detección para neonatos. Este examen generalmente se lleva a cabo tomando unas cuantas gotas de sangre del bebé antes de que este salga del hospital.

 

Si la prueba de detección es positiva, se requieren exámenes adicionales de sangre y orina para confirmar el diagnóstico. También se llevan a cabo pruebas genéticas.

 

 

 

 

Tratamiento

 

La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta muy baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta. Esto requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño. Aquellos pacientes que continúan con la dieta hasta la vida adulta tienen una mejor salud física y mental que quienes no lo hacen. Una “dieta de por vida” se ha convertido en la pauta que la mayoría de los expertos recomiendan. Es especialmente importante que las mujeres que presentan fenilcetonuria sigan la dieta antes de la concepción y durante todo el embarazo.

 

Hay grandes cantidades de fenilalanina en la leche, los huevos y otros alimentos comunes. El edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo) también contiene fenilalanina. Cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar.

 

Hay muchas leches en polvo especiales hechas para bebés con fenilcetonuria. Estas se pueden usar como una fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes. Los niños mayores y los adultos usan una leche en polvo distinta que proporciona proteína en las cantidades que ellos necesitan. Las personas con fenilcetonuria necesitan tomar la leche en polvo todos los días por el resto de su vida.

 

Tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico, incluso la coordinación motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos específicos, como el hierro o la carnitina.

 

 

Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño. Si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente.

 

Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a discapacidad mental hacia el final del primer año de vida.

 

Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta discapacidad mental grave. El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) parece ser un problema común en quienes no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina. 

 

 

Fuentes y Entidades Relacionadas:

  • MedlinePlus

  • Servicio de Información y Orientación (SIO) de FEDER.

  • Genagen

 

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

 

 

Fernando Santa Isabel

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