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January 10, 2018

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Enfermedades Raras (ER): La enfermedad de Hungtinton

 

Otra de las llamadas Enfermedades Raras es La Enfermedad de Hungtinton (EH),  enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. 

 

Los síntomas iniciales de esta enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Más adelante, puede impedir caminar, hablar y tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están conscientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.

 

Tiene su origen en un problema en una zona del cerebro llamada los ganglios basales; en concreto, del área conocida como caudado. Las neuronas que gobiernan esta parte del cerebro comienzan a destruirse de una manera programada genéticamente; es decir, nuestra propia herencia dicta que estas neuronas deben destruirse. Esto ocasiona una disminución de los niveles del neurotransmisor acetilcolina, lo que contribuye a empeorar los síntomas y favorece la aparición de demencia en estadios avanzados de la enfermedad de Huntington.

 

 

Los ganglios basales son, junto con el cerebelo, las estructuras más importantes de nuestro sistema nervioso en el control de los movimientos. Cuando las neuronas de este área se degeneran, las funciones de control del movimiento quedan sin regulación, lo que produce uno de los principales síntomas de la enfermedad de Huntington: la corea, o movimientos incontrolados y que asemejan a un baile (danzantes), porque los movimientos involuntarios dejan de estar inhibidos.

 

 
Síntomas

 

Los principales síntomas son los que involucran los movimientos, pero no son los únicos. Uno de los más frecuentes, en especial en etapas tempranas, son los cambios de carácter. La persona se encuentra más irritable, agresiva, apática, o incluso deprimida.

 

 

Las capacidades cognitivas también pueden afectarse: memoria, concentración, raciocinio... pueden verse disminuidas. A medida que la enfermedad de Huntington avanza, se comienzan a observar síntomas de demencia, al disminuir el neurotransmisor acetilcolina, que se encarga de que las conexiones entre las neuronas funcionen perfectamente.

 

Diagnosis

 

Test Presintomático (TP), así llamado porque permite conocer si una persona tiene probabilidades de desarrollar enfermedad de Huntington en función de la herencia genética familiar. 

 

La tomografía axial computerizada (TAC) puede obtener imágenes nítidas del cerebro y demostrar que los ganglios basales (en concreto, caudado y putamen) se encuentran disminuidos de tamaño. Los ventrículos pueden estar aumentados de tamaño. Estos datos no son excluyentes de enfermedad de Huntington, ya que otras patologías cerebrales también comparten estas características; pero sí pueden indicar el camino a seguir para el diagnóstico. 

 

La historia familiar también es altamente importante. 

 

Tratamiento

 

La enfermedad de Huntington no tiene cura, pero muchos medicamentos pueden utilizarse para disminuir la gravedad de los síntomas e intentar, en la medida de lo posible, facilitar la vida del paciente y los cuidadores. 

 

 

Algunos de estos medicamentos utilizados para el tratamiento del Huntington son principalmente antagonistas dopaminérgicos, como los antipsicóticos (haloperidol o clorpromazina), ya que la disminución de las neuronas productoras de acetilcolina hace que se reduzca el nivel de este neurotransmisor y aumente el efecto (que no los niveles) de la dopamina, y se incrementen así los movimientos involuntarios. Estos fármacos ayudan al control de la parte emocional, como la agresividad, alucinaciones... pero no controlan los movimientos. Es más, algunos pueden incluso empeorarlos con el tiempo, debido a un fenómeno de hipersensibilidad. Se utilizan a dosis menores de las que habitualmente se emplean en las psicosis, para intentar no incurrir en somnolencia o catalepsia; pero debido al carácter progresivo de la enfermedad, se observará una pérdida paulatina de la eficacia.

 

Los antidepresivos son útiles para tratar la depresión; y el litio puede ayudar a controlar las variaciones en el estado de ánimo.

 

El neurólogo será el médico responsable de iniciar el tratamiento, eligiendo en cada caso el fármaco que mejor se ajuste, teniendo en cuenta las características particulares de cada paciente y considerando los efectos adversos.

 

 

 

Fuentes y Entidades Relacionadas:

  • MedlinePlus

  • Servicio de Información y Orientación (SIO) de FEDER.

  • Webconsultas

  • OMS

 

 

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

 

 

Fernando Santa Isabel

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