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Enfermedades Raras (ER): Extrofia Vesical

September 18, 2017

Imagen La Razón 16/11/2015 

 

 

La extrofia vesical es una anomalía congénita (que está presente en el nacimiento) rara del desarrollo. Es una de las anomalías más graves de la vejiga, presenta una gran variabilidad clínica que puede ir desde una simple fisura en la pared de la vejiga hasta la falta de una parte de la pared posterior de la vejiga, que desemboca en la región antero inferior del abdomen. 

 

Se puede asociar a otras malformaciones genitourinarias e incluso a agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) renal. Según datos del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) en España se estima una frecuencia de 1/35.000 recién nacidos vivos, siendo unas cinco veces más frecuente en niños que en niñas. 

 

La palabra extrofia se deriva del griego “ekstriphein” que significa literalmente vuelta o giro de dentro a fuera. Aunque no se conoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de la extrofia vesical, se sabe que estas anomalías se producen por el cierre incompleto, en la línea media, de la parte inferior de la pared abdominal y de la pared anterior de la vejiga.

 

Las primeras 24 horas son cruciales para salvarles la vida. Sin embargo, las secuelas les acompañarán el resto de sus días.

 

Anormalidades asociadas con la Extrofia Vesilical

 

Un bebé con esta condición normalmente tendrá también todas, o algunas, de estas otras anormalidades asociadas: 

 

Epispadias: En los niños, la uretra (el tubo a través del cual la orina es expulsada al exterior del cuerpo desde la vejiga) no se ha formado completamente, y puede ser sumamente corta y agrietada. Debido a esto, se abre en la superficie superior en lugar de en el extremo del pene. La grieta puede ser pequeña o puede involucrar toda la longitud del pene. En el ultimo caso, el pene será plano y corto pareciéndose a una pequeña pala. En las niñas, la apertura uretral se sitúa entre un clítoris hendido y el labio menor.

 

Chordee dorsal: Significa que el pene es empujado contra el abdomen con una curva descendente ligera. Esto es causado por un tendón más corto de lo normal en la parte superior del pene.

 

Ausencia del cuello de la vejiga y esfínter: El cuello de la vejiga es que el embudo formado en la parte más baja de la vejiga, el cual contiene el anillo de músculos que abren y cierran la salida al exterior de la vejiga. Es este anillo de músculos (esfínter) el que hace posible lograr un control en la vejiga o continencia. Cuando está ausente no hay ninguna capacidad de control en la vejiga. 

 

Poca capacidad en la vejiga: Esto significa que la vejiga es incapaz de contener una cantidad normal de orina.

 

Uréteres anormalmente posicionados: Los uréteres (los tubos que canalizan la orina desde los riñones hasta la separación de los huesos púbicos (diastasis). Los huesos grandes que normalmente constituyen la cavidad pelviana se desarrollan como un anillo. La pelvis sostiene la vejiga, el aparato reproductor y los órganos intestinales más bajos. Los huesos púbicos normalmente se unen para formar la porción delantera de la pelvis y protegen la vejiga, la uretra, y los músculos de la pared abdominal.

 

Un ano situado más adelante de lo usual: La apertura del recto se posiciona más cerca al escroto o la vagina. Este posicionamiento no está típicamente acompañado por problemas con la función intestinal.

 

Un ombligo situado bajo: El ombligo no es visible normalmente y es quitado cuando se cierra quirurgicamente la vejiga.

 

La extrofia vesical se da sólo en uno de cada treinta mil nacimientos de la población general, ocurre más frecuentemente en varones que en hembras. La probabilidad de nacer con extrofia cloacal está en torno a uno de cada cien mil nacimientos. 

 

Tratamiento

 

La extrofia vesical requiere intervención quirúrgica. El plan de tratamiento que se llevará a cabo para su niño dependerá del tipo y la magnitud de la anormalidad. Así como no hay dos niños con exactamente la misma extrofia, ningún tratamiento será igual. Los cuidados quirúrgicos para niños con extrofia han evolucionado significativamente, y la investigación continúa con la meta de corregir el defecto y lograr continencia con un solo procedimiento. 

 

Las metas de la reconstrucción organizada por etapas incluyen:

  • Cierre de la vejiga y la uretra.

  • Cierre de la pared abdominal.

  • Preservación de los riñones y la función sexual.

  • Apariencia cosmética satisfactoria del pene en el niño y genitales externos en la niña, y un estado psicológicamente estable del  niño y  su familia.

 

Cuando la cirugía es extraordinariamente difícil, como en el caso de la extrofia cloacal, que aparece en 1/400.000 recién nacidos vivos, que nacen con un pene muy pequeño o sin él, se recomienda que la reconstrucción de los genitales, aunque se trate de varones, se haga en sentido femenino; en este caso debe complementarse con una educación femenina, independientemente del sexo cromosómico, basándose en la teoría de que los recién nacidos son sexual y psicológicamente neutros y por tanto la determinación del género se basa en la apariencia de los órganos sexuales y en la educación. 

 

Aunque recientemente algunos autores, ponen en duda estas prácticas y recomiendan por razones psicológicas practicar una reconstrucción del pene y que se eduque a estos niños como hombres y no como mujeres. Cuando persiste la incontinencia urinaria y siempre después de lograr un control del esfínter rectal, se reconstruirá el cuello vesical mediante cirugía. 

 

El tratamiento quirúrgico consigue corregir la incontinencia urinaria en más del 70% de los casos y evitar la afectación de las vías urinarias superiores en más del 90% de los pacientes. Sin tratamiento la extrofia vesical presenta secuelas importantes: incontinencia urinaria total, mayor incidencia de adenocarcinoma de vejiga, incapacidad sexual a consecuencia de las deformidades genitales en ambos sexos, pero especialmente en los varones se produce una marcha característica por la separación de las ramas del pubis, que no se acompaña de discapacidad significativa.

 

 

Fuentes: ASEXVE - Asociación Española de Extrofia Vesical, D´Genes - Asociación de Enfermedades Raras D´Genes, ASAFEX - Asociación de personas afectadas y familiares por el complejo Extrofia-Epispadias (CEE) y patologías, ADIBI - Asociación ADIBI. Asociación de Discapacitados y Enfermedades Raras de IBI, Servicio de Información y Orientación (SIO) de FEDER.

 

 

Os invito a seguir la colmena en beBee  de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

 

 

Fernando Santa Isabel

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