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Enfermedades Raras (ER): La cistinosis

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La cistinosis es una enfermedad metabólica causada por la acumulación del aminoácido cistina en diversos órganos del cuerpo. Es una afección rara que afecta de 1/100.000 a 1/200.000 niños. 

 

Los cristales de cistina se acumulan en los riñones, ojos, hígado, músculos, páncreas, cerebro y células blancas de la sangre. Es un trastorno de origen genético que se hereda según un patrón autosómico recesivo, lo cual significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores.

 

La acumulación de cistina en la córnea produce disminución de la agudeza visual que puede llegar a ceguera. En el riñón provoca insuficiencia renal y es una de las causas más frecuentes de Síndrome de Fanconi en la infancia. El síndrome de Fanconi se produce como consecuencia de un daño en las células del túbulo proximal que se manifiesta por cantidades anormalmente altas de glucosa, aminoácidos, fosfato y bicarbonato en la orina, hipocaliemia, acidosis y retraso del crecimiento. 

 

Sintomas

 

Hay tres formas clínicas de cistinosis. La cistinosis infantil (o nefropática); la cistinosis de inicio tardío y la cistinosis benigna. La última forma no produce daño renal. La cistinosis infantil y la de aparición tardía difieren en la edad de aparición de los primeros síntomas y en la rapidez de la evolución clínica. La cistinosis infantil suele diagnosticarse entre los 6 y los 18 meses de edad, con síntomas de sed y sudoración excesivas, falta de medro, raquitismo y episodios de deshidratación. Estos hallazgos se producen por un trastorno denominado tubulopatía renal o síndrome de Fanconi. 

 

Como consecuencia importante, se pierden nutrientes y minerales en la orina. Los niños con cistinosis también tienen cristales en los ojos (después de un año de edad), que pueden producir fotosensibilidad. También tienen un nivel elevado de cistina en sus leucocitos sin que esto produzca ningún efecto adverso, pero que permite comprobar el diagnóstico. Sin tratamiento específico, los niños con cistinosis desarrollan insuficiencia renal terminal, esto es, pierden su función renal, habitualmente entre los 6 y los 12 años. Si los pacientes con cistinosis reciben un trasplante renal y alcanzan la edad adulta, su nuevo riñón no se verá afectado por la enfermedad. Sin embargo, sin tratamiento con cisteamina (véase la sección sobre tratamiento específico), pueden desarrollar complicaciones en otros órganos debido a la acumulación continuada de cistina en el cuerpo. Entre estas complicaciones pueden estar pérdida de masa muscular, dificultades para tragar, diabetes e hipotiroidismo. Sin embargo, no todos los pacientes desarrollan estos problemas. 

 

El diagnóstico puede no alcanzarse en los bebés, porque no todos los signos de síndrome renal de Fanconi están presentes durante los primeros meses de vida. En pacientes mayores la cistinosis puede simular el síndrome nefrótico idiopático debido a la glomeruloesclerosis focal y segmentaria. La medición del elevado contenido de cistina en glóbulos blancos es la piedra angular para el diagnóstico. El diagnóstico se confirma mediante el análisis molecular del gen de cistinosina. Los cristales corneales de cistina están siempre presentes en todos los pacientes con cistinosis después de la edad de 1 año. 

 

 

 

Tratamiento sintomático 

 

Los riñones de los niños con cistinosis no son capaces de concentrar la orina y permiten que se excreten en la orina cantidades importantes de sodio, potasio, fósforo, bicarbonato y sustancias como la carnitina. El tratamiento de los síntomas compensa estas pérdidas urinarias. No todos los niños son iguales y pueden presentar o no los siguientes síntomas. Su médico adaptará en consecuencia el tratamiento sintomático. 

 

  • Los niños necesitan beber grandes cantidades de agua, porque se pierden de 2 a 3 litros de agua en la orina cada día. Esto explica por qué los niños tienen sed día y noche. Cuando un niño es demasiado pequeño para beber por sí mismo, debe darse agua cada hora durante el día y cada 2-3 horas por la noche. En cuanto el niño alcanza los 8-10 meses, se acostumbra a beber solo, incluso por la noche. Sólo hay que asegurarse de que tiene siempre una botella de agua disponible o en el colegio, un termo que pueda rellenar un adulto periódicamente. Hay que dejar al niño que beba tanto como desee. 

  • Hay que compensar la pérdida de electrólitos urinarios (sodio, potasio, bicarbonato, fósforo). Como hay una pérdida de sal en la orina, la comida normalmente debería ser salada. A menudo es necesario añadir un suplemento de sal en forma de cloruro sódico. Los niños también pierden bicarbonato y potasio en la orina, lo que puede compensarse administrando bicarbonato sódico y bicarbonato potásico. Si el niño pierde poco bicarbonato, pero mucho sodio y potasio, debe administrarse un suplemento en forma de cloruro sódico o cloruro potásico. Para niños menores de 4-5 años, deben abrirse las cápsulas y debe mezclarse el contenido con agua u otra bebida. Los niños mayores se tragan las cápsulas. Estos suplementos se dividen en 3-4 tomas diarias. Pero la mayoría de los niños deben tomar al menos 10-15 cápsulas al día, a veces, más. Si el niño tiene insuficiencia renal, la pérdida urinaria de electrólitos se reduce y el médico debe ajustar de forma correspondiente las dosis de suplementos. 

  • El niño debe comer correctamente. Los niños con cistinosis a menudo tienen poco apetito, especialmente cuando son pequeños. También algunos vomitan regularmente. Mientras tanto, necesitan recibir una ingesta calórica suficiente para favorecer el crecimiento. Esto explica por qué a veces es necesario, especialmente antes de los 1-2 años, dar alguna comida o medicinas por una sonda nasogástrica o por gastrostomía. La mayor parte de las veces, esta forma de alimentación es temporal. 

  •  La indometacina  es un antiinflamatorio empleado para tratar la artritis reumatoide y la lumbalgia, pero puede usarse para reducir la pérdida urinaria de agua y electrólitos. En niños con cistinosis, la indometacina reduce el volumen urinario y por tanto, el consumo de líquido en aproximadamente un 30%, a veces a la mitad. En la mayoría de los casos esto se asocia a mejoría del apetito, en una medida suficiente para hacer innecesaria la alimentación por sonda gástrica. También, el niño se despierta menos durante la noche por necesidad de beber u orinar. Generalmente, se sigue el tratamiento con indometacina durante varios años. Este fármaco puede tener algunos efectos adversos principalmente sobre el tubo digestivo. 

  • Debe prevenirse o corregirse el raquitismo. Debe administrarse una dosis adecuada de derivados de la vitamina D sistemáticamente. La pérdida urinaria de fósforo conlleva raquitismo y puede ser necesario administrar un suplemento de fósforo. 

  • La carnitina se pierde en la orina y los niveles sanguíneos son bajos. La carnitina permite a los músculos usar la grasa para conseguir energía. La carnitina puede administrarse de forma líquida una vez por la mañana y de nuevo por la noche. 

  • A veces son necesarios suplementos de hormonas. A veces, la glándula tiroidea no produce suficientes hormonas tiroideas. Estos suplementos se administran como tiroxina (gotas o comprimidos). A veces es necesario el tratamiento con insulina si aparece diabetes. Esto puede ocurrir en los primeros meses después de un injerto, a veces transitoriamente, cuando el páncreas no produce suficiente insulina. Estos tratamientos ya rara vez son necesarios en niños tratados con cisteamina, porque el tratamiento protege a la tiroides y al páncreas. Algunos niños adolescentes precisan un tratamiento con testosterona si la pubertad es tardía. El tratamiento con hormona de crecimiento puede estar indicado si el crecimiento no es suficiente a pesar de un buen equilibrio hidroelectrolítico. El tratamiento se compone de una inyección subcutánea de hormona de crecimiento cada día (7 veces por semana) o 6 veces por semana. 

 

Tratamiento específico 

 

El objetivo del tratamiento específico para la cistinosis es reducir la acumulación de cistina dentro de las células. El objetivo se alcanza mediante el tratamiento con cisteamina, que ha demostrado ser eficaz para retrasar o impedir la insuficiencia renal. La cisteamina también mejora el crecimiento de los niños con cistinosis. Su médico podrá aconsejarle acerca de los procedimientos para obtener este tratamiento. 

 

 

La particularidad del fármaco cisteamina es que sólo es activa un período muy corto de tiempo, que no supera las 5-6 horas, lo que explica la necesidad de administrar cápsulas de Cystagon 4 veces al día, es decir, cada 6 horas. Este tratamiento es también eficaz sólo si se continúa día tras día, indefinidamente, para controlar la enfermedad. Es muy importante comprobar a intervalos la eficacia de la dosis mediante valoración de la cistina en los leucocitos, lo que permite ajustar la dosis y valorar el cumplimiento. 

 

 

Desgraciadamente, la cisteamina puede tener efectos secundarios. Son frecuentes los síntomas digestivos, como náuseas, vómitos, dolor abdominal, etc., pero parece posible aliviar estos síntomas con omeprazol (Mopral). El aliento supone un problema, especialmente en adolescentes, pero puede aliviarse de diferentes maneras. 

 

 

Los trasplantes renales han demostrado ser muy útiles en pacientes con cistinosis y debe mantenerse el tratamiento con cisteamina para intentar prevenir las complicaciones tardías de la enfermedad. 

 

 

Tanto para los niños pequeños con cistinosis como para los pacientes más mayores con un trasplante renal, puede haber colirios de cisteamina para eliminar los cristales corneales de cistina. Los colirios de cisteamina deben aplicarse periódicamente, día tras día, indefinidamente, para revertir la acumulación de cristales en la córnea (cualquier lesión ocular) y prevenir problemas futuros. Para los colirios de cisteamina todavía no se ha obtenido una autorización de comercialización. Su médico podrá aconsejarle acerca de la administración y de cómo obtener este producto. 

 

 

 

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, en beBee donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

 

 

Algunos enlaces de interés para mayor información de la cistinosis aquí.

 

Fuentes: Wikipedia,  FEDER,  ASOCIACION CISTINOSIS ESPAÑA

 

 

Fernando Santa Isabel

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