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January 10, 2018

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Las Enfermedades Raras (ER): La Enfermedad De Wilson

 

Tal y como me pidio  Sonia Roselló Puig, hoy os hablaré sobre la enfermedad de Wilson, también llamada degeneración hepatolenticular y está categorizada como rara, según la Unión Europea.

 

Afecta solamente a 1 de cada 30.000 personas. Afecta por igual a hombres y mujeres y a todos los grupos étnicos. Se ha señalado que es una mutación en el gen denominado ATP7B la causa de la enfermedad de Wilson. Para sufrir la enfermedad es necesario haber heredado dos formas (alelos) deficientes, una de cada progenitor. 

 

Es una alteración en el metabolismo del cobre que se encuentra en el organismo, lo que ocasiona una acumulación del mismo en diferentes tejidos, sobre todo en hígado, núcleos basales y cornea.

 

Bajo condiciones fisiológicas normales, el hígado se encarga de filtrar el exceso de cobre y lo incorpora en el líquido de la bilis que se secreta. Las personas con enfermedad de Wilson no pueden filtrar todo el cobre y por ello se acumula.

 

Estas pequeñas cantidades de cobre que contiene el cuerpo humano son esenciales para las funciones orgánicas normales, pero su alta concentración puede resultar mortal para los pacientes que padecen esta enfermedad.

 

Por norma general, el cobre es un potente toxico celular cuando está libre, por lo que las células se defienden neutralizándolo mediante su unión a proteínas y otros componentes intracelulares. En el momento en el que el cobre es excesivo, los mecanismos de defensa fallan y se produce daño a los tejidos.

 

Los síntomas iniciales de la enfermedad de Wilson suelen aparecer entre los 6 y los 45 años de edad. El exceso de cobre puede producir inflamación del hígado (hepatitis) o cicatrización por depósito de tejido fibroso en el mismo (cirrosis), así como lesiones cerebrales. El tiempo necesario para que se produzcan estas alteraciones es variable, aunque han de pasar al menos 5 ó 6 años para que el cobre alcance concentraciones que lesionen el hígado, y habitualmente 15 ó 20 para que origine alteraciones neurológicas. La enfermedad de Wilson no tratada adecuadamente es mortal. El órgano que resulta afectado con mayor frecuencia es el hígado, seguido del cerebro. 

 

 

¿Cómo se diagnostica? 

 

  • Análisis de sangre: determinación de cobre y de su proteína transportadora, denominada ceruloplasmina.

  • Análisis de orina: determinación de la eliminación urinaria de cobre, basal y tras la administración de un quelante, como la penicilamina.

  • Biopsia hepática para determinar el contenido hepático de cobre.

  • Estudios cerebrales de imagen (escáner o resonancia magnética) si hay afectación neurológica.

  • Exploración oftalmológica con lámpara de hendidura para detectar la presencia de cobre en una zona de la córnea (la membrana de Descemet), que se manifiesta como una coloración parduzca conocida como anillo de Kayser Fleischer.

  • Estudio genético para identificar la mutaciones del ADN que subyacen en la enfermedad de Wilson.

 

Tratamiento

 

 

En lo que respecta al tratamiento, actualmente no existe tecnología genética suficiente para tratar las enfermedades metabólicas, por lo que los especialistas siguen aplicando métodos más tradicionales.

 

En el caso de la enfermedad de Wilson, la terapia es eficaz, pero sigue sin poder controlar en su totalidad ciertas complicaciones de carácter neurológico o neuropsiquiátrico.

 

El tratamiento actual se basa en tres aspectos:

  • Disminuir el depósito de cobre de los tejidos existente.

  • Prevenir la acumulación continuada del cobre tanto en los tejidos como en la sangre.

  • Conseguir reducir o tratar las complicaciones derivadas de las dos situaciones anteriores.

 

Con respecto al primer factor, el tratamiento se mantiene toda la vida, ya que no se puede reponer la ceruloplasmina (proteína que se encarga del transporte del cobre), que sería la terapia adecuada y definitiva. Aun así, la clave de un tratamiento efectivo es la detección precoz de la enfermedad.

 

Para los casos más graves de la enfermedad de Wilson se aplica diálisis, hemofiltración, transfusiones o, en el caso decirrosis o fallo hepático agudo, transplante. Para el resto de los casos, el tratamiento inicial son los quelantes y, entre ellos, los más utilizados son la d-penicilamina y la trientina.

 

Normalmente, siguiendo las indicaciones del especialista, los síntomas hepáticos suelen ir remitiendo. No así los neurológicos, sobre todo, si el paciente ya los tenía con anterioridad a comenzar el tratamiento.

 

Por último, el control clínico se llevará a cabo cada semana durante los dos primeros meses. Después cada mes de 6 a 9 meses más y, al comprobar que los han remitido casi por completo, dos veces al año.

 

En caso de cirugía, los especialistas recomiendan reducir la dosis lentamente y hasta un 50 por ciento, por el efecto anticicatrizante.

 

A la hora de prevenir la acumulación, la recomendación es controlar su absorción intestinal y no ingerir en exceso alimentos que contengan cobre, tales como el cacao, los frutos secos, los moluscos, los mariscos y el brócoli.

 

Finalmente, el tratamiento más efectivo en el caso de las complicaciones es el trasplante, sobre todo, en los casos donde la afección se presenta de forma grave.

 

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER. 

 

Fuentes: WebConsultas, Feder, CuidatePlus,  Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (A.E.F.E. de Wilson)

 

 

Fernando Santa Isabel


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El contenido del presente artículo es de carácter general y tiene una finalidad meramente informativa, sin que se garantice plenamente el acceso a todos los contenidos, ni su exhaustividad, corrección, vigencia o actualidad, ni su idoneidad o utilidad para un objetivo específico. Toda la información que se ofrece a través de este artículo no sustituye, en ningún caso, un asesoramiento sanitario cualificado. Así mismo declino toda responsabilidad sobre las consecuencias que un mal uso de este contenido pueda tener en la salud de los pacientes.

 

 

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