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La enfermedad de Pyle con una prevalencia  <1 / 1 000 000, esta dentro de las llamadas Enfermedades Raras. Es una displasia metafisaria de curso benigno que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Se han descrito unos 30 casos genuinos hasta el momento. La causa de este proceso se conoce desde...

La queratopatía neurotrófica es una Enfermedad Rara degenerativa de la córnea que se caracterizada por una reducción o pérdida de la sensibilidad corneal que puede ser asintomática o presentarse con ojos enrojecidos y, durante las etapas tempranas de la enfermedad, una leve disminución de la agudeza...

Es una malformación extremadamente raro en la fosa craneal posterior , caracterizado por la fusión de los hemisferios del cerebelo , de los pedículos mediales, de núcleos dentados y la ausencia (hipo-agenesia) del vermis cerebeloso. Descrito por primera vez en 1914 por Obersteiner durante una autops...

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January 10, 2018

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