© 2023 por Consultoría Estratégica. Creado con Wix.com

La Cistationinuria,  es un transtorno autosómico recesivo causado por la deficiencia de la cistationina gamma-liasa. Generalmente es piridoxina-dependiente, pero en casos muy raros puede ser no-dependiente. Se considera generalmente una enfermedad benigna sin relevancia patogénica. Sin embargo, en v...

Siguiendo con la investigación y recopilación de las diferentes Enfermedad Raras,  hoy os hablo de la Colagenosis Perforante Reactiva, caracterizada por la eliminación transepidérmica (a través de perforaciones epidérmicas en forma de túneles) de estructuras dérmicas, ya sean fibras elásticas o de c...

March 6, 2018

Enfermedades Raras (ER): Leucinosis

Please reload

Entradas destacadas
Entradas recientes

La actitud marca la diferencia

January 10, 2018

1/4
Please reload

Please reload

Archivo