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September 28, 2017

Seguro que muchos de vosotros habéis oído hablar de esta Enfermedad Rara pero, ¿qué es el Dengue?.

El dengue es una enfermedad rara benigna, de origen vírico, que está causada por varios virus transmitidos por artrópodos, del tipo de los arbovirus, que se ha propagado rápidamente en todas las regione...

September 27, 2017

Tal y como me solicitó Irene  Rodriguez Escolar, os informo de esta Enfermedad Rara, de la que hemos visto en estos días varias noticias de Fran, un niño que solicita ayuda a través de un vídeo en Youtube. 

La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria transmitida por el cromosoma...

September 25, 2017

Hace unos días vi una noticia en EFE Salud sobre la  Epidermodisplasia verruciforme, también conocida como la  enfermedad del “hombre árbol”. Es una enfermedad con origen genético y se transmite a través de un gen recesivo. Por lo tanto hace falta que ambos padres tengan al menos una copia del mismo...

September 22, 2017

Siguiendo con la investigación de las llamadas Enfermedades Raras, me he encontré con el caso de Lidia una niña onubense que gracias al apoyo recibido a través de la campaña “La Sonrisa de Lidia” ha conseguido poco a poco mejorar su calidad de vida. 

Lidia padece  e...

September 20, 2017

Hace unos días, en la Cadena Ser hablaron del caso del caso de Jesús Dueñas, un niño de 5 años que tiene distonía mioclónica, y decidí investigar sobre esta Enfermedad Rara,  una desconocida enfermedad neurológica que no tiene tratamiento y de la que apenas se sabe nada porque no se investiga, y lo...

September 18, 2017

Imagen La Razón 16/11/2015 

La extrofia vesical es una anomalía congénita (que está presente en el nacimiento) rara del desarrollo. Es una de las anomalías más graves de la vejiga, presenta una gran variabilidad clínica que puede ir desde una simple fisura en la pared de la vejiga hasta la...

September 18, 2017

Es una ER muy localizada, como os contaré en este producer, a la que también llaman la «enfermedad de los pies insensibles», porque uno de sus síntomas más llamativos es que los pacientes pierden la sensibilidad en las extremidades, de manera que no notarían ni una hoguera encendida a sus pies. 

Esta...

September 16, 2017

Este sábado, 16 de septiembre, se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Usher,  enfermedad hereditaria que causa sordera o hipoacusia desde el nacimiento, y deterioro de la visión debido a una alteración del ojo denominada Retinítis Pigmentaria.

El nombre de Usher proviene de un oftalmól...

September 15, 2017

Otra de las llamadas Enfermedades Raras es el Síndrome Dira, que es una enfermedad inflamatoria y muy rara, que está causada por una mutación genética del IL1RN que se hereda de ambos padres del portador, puesto que es una mutación recesiva autosomal.   

Se hereda como u...

September 13, 2017

La cistinosis es una enfermedad metabólica causada por la acumulación del aminoácido cistina en diversos órganos del cuerpo. Es una afección rara que afecta de 1/100.000 a 1/200.000 niños. 

Los cristales de cistina se acumulan en los riñones, ojos, hígado, músculos, páncreas, cerebro y células b...

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