El síndrome de Stevens-Johnson es el eritema multiforme mayor, o sea, la más grave de sus manifestaciones. La forma más grave es causada generalmente por reacciones a medicamentos, en lugar de infecciones. Es una variante severa del eritema multiforme, consistente en una reacción de hipersensibiliza...

El síndrome de Isaac (también conocido como neuromiotonía, síndrome de Isaac-Mertens, síndrome de la actividad continua de la fibra muscular, y síndrome de actividad motora continua),  es un trastorno neuromuscular poco común causado por la hiperexcitabilidad y la activación continua de los axones d...

La enfermedad de Pyle con una prevalencia  <1 / 1 000 000, esta dentro de las llamadas Enfermedades Raras. Es una displasia metafisaria de curso benigno que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Se han descrito unos 30 casos genuinos hasta el momento. La causa de este proceso se conoce desde...

La queratopatía neurotrófica es una Enfermedad Rara degenerativa de la córnea que se caracterizada por una reducción o pérdida de la sensibilidad corneal que puede ser asintomática o presentarse con ojos enrojecidos y, durante las etapas tempranas de la enfermedad, una leve disminución de la agudeza...

Es una malformación extremadamente raro en la fosa craneal posterior , caracterizado por la fusión de los hemisferios del cerebelo , de los pedículos mediales, de núcleos dentados y la ausencia (hipo-agenesia) del vermis cerebeloso. Descrito por primera vez en 1914 por Obersteiner durante una autops...

La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario. Puede haber hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico generando un nistagmo...

El Prurito Acuagénico es una condición rara de la piel que ha sido informado por los dermatólogos. Está dentro de las llamadas Enfermedades Raras.

Es una afección inofensiva, pero muy incómoda y a veces perturbadora que produce una picazón severa después del contacto con el agua. Por lo general ocurr...

El síndrome PFAPA, acrónimo de periodic fever, aphtous stomatitis, pharyngitis and adenopathy, esta dentro de las ER. Fue descrito en el año 1987 por Marshall y colaboradores. Se caracteriza por episodios de fiebre alta, de tres a seis días de duración y con una regularidad muy fija, acompañados de...

PHACE es un acrónimo inglés utilizado para describir un síndrome caracterizado por la asociación de malformaciones de fosa posterior cerebral, grandes hemangiomas faciales, anomalías anatómicas de las arterias cerebrales, coartación aórtica y otras anomalías cardiacas, y anomalías oculares. En ocasi...

El  Síndrome de Perlman es un trastorno poco frecuente sobrecrecimiento presente al nacer, considerado como Enfermedad Rara.  Se caracteriza por polihidramnios y el crecimiento excesivo del feto, incluyendo macrocefalia, macrosomía neonatal, visceromegalia, rasgos faciales dismórficos, y un mayor ri...